Mutation du gène COL2A1 responsable d’une arthrose précoce chez un enfant de 13 ans - 08/02/14
, Andrea Hönscheid b, Jörg Schaper c, Arndt Borkhardt a, Hans-Jürgen Laws aBienvenue sur EM-consulte, la référence des professionnels de santé.
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Résumé |
L’évaluation diagnostique de l’arthrose chez les enfants et les adolescents est difficile. Nous rapportons la sixième famille atteinte d’une mutation R275C du gène COL2A1. L’enfant décrit ici, sa maman et ses trois frères avaient une coxarthrose sévère, ayant nécessité dans certains cas un remplacement prothétique. Seule la maman avait une hypoacousie, et seuls les enfants avaient une brachydactylie du quatrième orteil. Notre patiente avait souffert d’une fracture du col fémoral suite à un traumatisme minime alors que l’arthrose n’était pas encore détectable sur les radiographies. La fracture de hanche ou l’arthrose d’origine indéterminée chez l’enfant doivent motiver une étude génétique afin de classer la pathologie et guider le conseil génétique.
Le texte complet de cet article est disponible en PDF.Mots clés : Douleur de hanche, Arthrose juvénile familiale, Arthrose précoce, Collagénopathie type II, Mutation du gène COL2A1, Mutation Arg75Cys du gène COL2A1
Plan
| ☆ | Ne pas utiliser, pour citation, la référence française de cet article, mais la référence anglaise de Joint Bone Spine avec le DOI ci-dessus. |
Vol 81 - N° 1
P. 93-95 - janvier 2014 Retour au numéro
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